La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación de lípidos en las células del hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro, lo cual interfiere con su función.
Entre sus síntomas se puede encontrar afectación ósea, abdomen hinchado, anomalías en pulmón, agrandamiento del hígado, anemia y/o fatiga.
Ya que este es transmitido por ambos padres, se recomienda la asesoría genética si hay antecedentes familiares.